Вероника Хылковская (27.07.2020 г. р.)
Диагноз: спинальная мышечная атрофия (СМА) III типа.
23 ноября 2022 года моей дочери Веронике был поставлен диагноз «спинальная мышечная атрофия III типа» (СМА 3-го типа). Это наследственное заболевание, при котором нервные клетки спинного мозга и ствола мозга дегенерируют, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и атрофию мышц. Слабость и атрофия начинаются с бедер, затем распространяются на руки, стопы и кисти рук. Продолжительность жизни ребенка зависит от времени развития нарушений дыхания.
Чтобы спасти жизнь и замедлить прогрессирование СМА, требуется 1 инъекция препарата «Золгенсма», стоимость которого 1 819 000 долларов. Также необходима постоянная реабилитация, чтобы мышцы не атрофировались, и ребенок не утратил приобретенные навыки.
К сожалению, в нашей стране ребенок не может бесплатно получить соответствующую медицинскую помощь, лечение и реабилитация осуществляется за счет собственных средств. Но семья Вероники не располагает такими средствами. Медицинский реабилитационный центр Axis (Словакия) рекомендует двухнедельный курс реабилитации Axis Genetic SMA стоимостью 2900 евро.
Я работаю в РУНП «Гродненский зональный институт растениеводства», на данный момент нахожусь в декретном отпуске. Наша семья собирает деньги на лечение, но сумма огромная и собрать ее собственными силами невозможно. У нас очень мало времени, так как заболевание прогрессирует, и ребенку уже сейчас тяжело ходить и стоять. Но у моей дочери есть шанс получить лекарство и сохранить жизнь. Сумма для обычного человека огромная и без вашего участия и помощи мы не справимся. Очень надеемся, что вы не останетесь безучастны и поможете нам справиться с бедой.
Описание ситуации
Вероника родилась на сроке 37,5 недель весом 2,55 кг и ростом 47 см. Она считалась маловесной, но никаких проблем со здоровьем у нее не было. Состояние здоровья по шкале апгар 8/8. После выписки из роддома она достаточно быстро набрала нужный вес и развивалась по норме — вовремя подняла головку, вовремя перевернулась.
Неладное мы заметили в 6 месяцев, когда Вероника не села. Подумали, ничего страшного, может чуть позже сядет. И так продолжалось до 9 месяцев. За это время успели пройти курс массажа, малышке даже стало немного лучше. Она уже пыталась присесть. Но мы решили все-таки посетить невролога и рассказать о нашей проблеме. Врач осмотрела Веронику, сказала, что это очень плохо, но все равно отпустила домой, не взяв при этом никаких анализов и никуда нас не направив. После приема невролога прошло два дня и, о чудо, Вероничка сама села. Мы все успокоились и дальше ее развитие шло по норме. Вскоре она поползла на четвереньках, встала у опоры, и в 1 год и 2 недели самостоятельно пошла. Походка была, как у всех деток, широко раставив ножки, поэтому проблемы мы не увидели, думали, подрастет и все изменится.
Начали бить тревогу три месяца назад, когда походка начала становиться все хуже. Вероника не могла поднять с пола что-либо, присев на корточки, а поднимала все с прямыми ногами. Она вообще не садилась на корточки и не вставала с них. Очень мало ходила, все время просилась на руки, пыталась найти, где присесть, очень быстро уставала.
Сначала нас положили в больницу в Гродно. Проводили обследования, собирали доцентов, но не понимали, что происходит. Потом направили к генетику. Врач осмотрела Веронику и взяла кровь на несколько заболеваний. После нас отправили в РНПЦ «Мать и Дитя» в Минск. Там также провели все необходимые обследования, но ничего не нашли. К этому времени стали известны результаты двух генетических тестов, которые ничего не выявили. Результатов остальных двух мы уже ждать не стали. Врачи сказали, что наша малышка будет ходить, все будет хорошо, но только чуть позже, с отставанием.
Я позвонила домой, всех обрадовала, собирала уже вещи и тут, как гром среди ясного неба — приходит лечащий врач и со слезами на глазах говорит, что пришли результаты двух оставшихся генетических тестов, один показал, что у Вероники СМА. Я не знала, что это такое. Никогда не слышала о такой болезни, и просто спросила у врача, лечится ли это. На что она ответила: «Да, конечно». Я обрадовалась, расплакалась от счастья, но не знала на тот момент, что это самое «лечится» стоит 1 819 000 долларов…
А потом пришло понимание, что наша семья, наша родня, все наши знакомые просто бессильны перед такой огромной суммой… Без вашей помощи нам просто не справиться. Вероничка почти перестала ходить, она не может больше самостоятельно кушать, руки ее не слушаются. И с каждым днем она все слабее и слабее. Препарат «Золгенсма» смог бы остановить болезнь и даже вернуть утраченные навыки, наша девочка ничем бы не отличалась от других деток. Мы молим вас о помощи!
Контактная информация:
Хылковская Анна Геннадьевна (мама), тел. 375292925834, Email: annaburnos1997@mail.ru;
Хылковский Вадим Викторович (папа), тел. 375297886362.
